Fondation maladies rares : une mission coordonner et accélérer la recherche sur les maladies rares.

Pour relever ce défi, la Fondation maladies rares porte une mission d’intérêt général : coordonner et accélérer la recherche sur l’ensemble des maladies rares. Créée par décret du ministère de l’Enseignement supérieur et de la Recherche le 7 février 2012, la Fondation a été impulsée grâce au soutien moral et financier de ses 5 membres fondateurs :

• l’AFM-Téléthon,
• l’Alliance Maladies Rares,
• l’Inserm,
• la Conférence des Directeurs Généraux de Centres Hospitaliers Universitaires,
• la Conférence des Présidents d’Université.

Structure privée à but non lucratif, elle développe ses activités de financement et d’accompagnement de la recherche selon 4 axes :

• comprendre les maladies rares ;
• développer de nouveaux traitements ;
• améliorer le parcours de vie des personnes malades ;
• partager à l’échelle internationale.

La Fondation opère comme un accélérateur de projets, un trait d’union entre tous les acteurs de la recherche et du soin. Elle identifie les principaux besoins en matière de recherche (expertises, financement, technologies) et apporte des solutions adaptées afin de rapprocher les expertises et d’accélérer le développement de nouvelles thérapeutiques pour les malades. En trois ans, la Fondation a lancé 18 appels à projets de recherche, en santé et en sciences humaines et sociales. Elle a ainsi soutenu 222 projets de recherche, avec une contribution totale de plus de 6 millions d’euros. Les travaux financés ont permis de découvrir 53 nouveaux gènes à l’origine de 39 maladies rares, d’identifier plus de 150 candidats médicaments sur toute la France dont la moitié sont activement accompagnés par son équipe terrain, et d’impulser 24 pistes d’amélioration de la vie quotidienne des malades. Partenaire de 2 réseaux collaboratifs européens et internationaux sur les maladies rares, elle a déjà organisé 4000 rencontres avec les équipes de recherche du territoire, 5 colloques scientifiques et une formation interuniversitaire sur les maladies rares.

Les ressources de la Fondation proviennent de ses membres fondateurs, de mécènes et de partenaires publics et privés. Elle relève également des défis sportifs extrêmes, tels que l’Ultra-Trail du Mont-Blanc afin de s’associer au parcours du combattant que vivent au jour le jour les malades et leurs familles.